PKDef ( Déficience en Pyruvate Kinase)
Définition : La Déficience en Pyruvate Kinase, ou « PK-def », atteint principalement l'Abyssin et le Somali
C'est une maladie génétique dérivant d'une mutation du gène codant pour la PK sur les chromosomes du chat. C'est une mutation autosomale, donc non liée au sexe, et récessive ce qui signifie que pour être atteint par la maladie, le chat doit avoir à la fois l'allèle muté transmis par son père et l'allèle muté transmis par sa mère, donc être homozygote pour l’allèle muté. Si l'allèle « A » est l'allèle ne portant pas la maladie et « a » l'allèle muté porteur de la maladie
Le dépistage : Peut être effectué par la réalisation d'un test ADN déterminant le statut du chat vis- à-vis du gène en question, c'est à dire identifier s'il est porteur de deux allèles normaux (homozygote normal N/N), de deux allèles défectueux (homozygote muté PKLR/PKLR) ou d'un de chaque (hétérozygote porteur sain N/PKLR). Il faut réaliser pour chaque reproducteur le test ADN qui ne se fait, comme tout test ADN, qu'une fois dans la vie du chat. De plus, un chat issu de deux parents déjà testés indemnes (non porteurs) n'a pas besoin d'être testé puisqu'il n'a pu hériter de ses parents qu'un jeu de deux allèles normaux, à condition bien entendu d'être sûr de sa filiation.
Symptômes :La pyruvate kinase, ou PK, est une enzyme qui intervient dans le métabolisme énergétique par dégradation des sucres dans les globules rouges. Si ces derniers manquent de PK, le métabolisme en souffrira et les globules rouges seront détruits (hémolyse), d'où une anémie chez le chat atteint. Les signes cliniques seront ceux d'une anémie non spécifique : fatigue, essoufflement, pâleur des muqueuses, ... Cette anémie peut être plus ou moins grave, la durée de vie des chats atteints variant de un à treize ans car cette anémie est régénérative et peut donc apparaître de façon intermittente, avec des phases de rémission dans l'évolution de la maladie.
Source : Loof
Définition : La Déficience en Pyruvate Kinase, ou « PK-def », atteint principalement l'Abyssin et le Somali
C'est une maladie génétique dérivant d'une mutation du gène codant pour la PK sur les chromosomes du chat. C'est une mutation autosomale, donc non liée au sexe, et récessive ce qui signifie que pour être atteint par la maladie, le chat doit avoir à la fois l'allèle muté transmis par son père et l'allèle muté transmis par sa mère, donc être homozygote pour l’allèle muté. Si l'allèle « A » est l'allèle ne portant pas la maladie et « a » l'allèle muté porteur de la maladie
Le dépistage : Peut être effectué par la réalisation d'un test ADN déterminant le statut du chat vis- à-vis du gène en question, c'est à dire identifier s'il est porteur de deux allèles normaux (homozygote normal N/N), de deux allèles défectueux (homozygote muté PKLR/PKLR) ou d'un de chaque (hétérozygote porteur sain N/PKLR). Il faut réaliser pour chaque reproducteur le test ADN qui ne se fait, comme tout test ADN, qu'une fois dans la vie du chat. De plus, un chat issu de deux parents déjà testés indemnes (non porteurs) n'a pas besoin d'être testé puisqu'il n'a pu hériter de ses parents qu'un jeu de deux allèles normaux, à condition bien entendu d'être sûr de sa filiation.
Symptômes :La pyruvate kinase, ou PK, est une enzyme qui intervient dans le métabolisme énergétique par dégradation des sucres dans les globules rouges. Si ces derniers manquent de PK, le métabolisme en souffrira et les globules rouges seront détruits (hémolyse), d'où une anémie chez le chat atteint. Les signes cliniques seront ceux d'une anémie non spécifique : fatigue, essoufflement, pâleur des muqueuses, ... Cette anémie peut être plus ou moins grave, la durée de vie des chats atteints variant de un à treize ans car cette anémie est régénérative et peut donc apparaître de façon intermittente, avec des phases de rémission dans l'évolution de la maladie.
Source : Loof